Un adolescente estadounidense con epilepsia grave causada por una mutación genética rara ha logrado caminar por primera vez tras recibir una terapia génica personalizada durante dos años. El tratamiento, desarrollado específicamente para su mutación del gen SCN2A, redujo sus crisis diarias en un 90% y mejoró su desarrollo motor y problemas gastrointestinales. Este avance abre camino para expandir terapias personalizadas a otros pacientes con mutaciones genéticas similares.
El Consejo de Ministros ha aprobado una reforma de la ley del tabaco que prohíbe por primera vez el consumo de cigarrillos y vapers a menores de 18 años, con sanciones de 200 euros (hasta 600 en caso de reincidencia). La norma también amplía significativamente los espacios donde no se puede fumar ni vapear, incluyendo playas, parques, terrazas y centros educativos, y equipara productos como cigarrillos electrónicos y bolsitas de nicotina al tabaco convencional.
La iniciativa Rumbo a Cuba, impulsada por Open Arms y más de 150 entidades, ha entregado paneles solares y equipamiento médico al Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez de La Habana para reforzar su autonomía energética ante los cortes de electricidad. La instalación, que estará operativa en tres semanas, incluye sistemas de respaldo y paneles solares para garantizar al menos diez horas de energía a la unidad de cuidados intensivos y otras áreas del hospital.
Íñigo nació con agenesia renal bilateral, una malformación congénita grave sin riñones que los médicos consideraban incompatible con la vida, ofreciendo a sus padres menos del 1% de probabilidades de supervivencia. Sus progenitores rechazaron el aborto y, tras investigar casos similares, lograron acceder a un tratamiento experimental de amnioinfusiones en el Hospital de La Paz de Madrid. Hoy, con once meses de vida, Íñigo es uno de los apenas siete casos documentados de supervivencia en el mundo con esta patología.
Un análisis de sangre basado en el biomarcador p-tau217 permite identificar con más de un 90% de fiabilidad a personas sanas que no desarrollarán síntomas de Alzheimer en la próxima década. Este hallazgo, resultado de doce años de seguimiento de casi mil individuos, ayudará a los sistemas de salud a concentrar recursos en quienes sí presentan riesgo real y a seleccionar candidatos para ensayos clínicos de prevención.
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